مرض يحول الإنسان لتمثال
التصلب الليفي العظمي التقدمي
ويُلقب فعلاً بـ “مرض الرجل الحجري” أو “الإنسان المتحجّر”.
ما هو هذا المړض؟
- مرض وراثي نادر جدًا يُصيب حوالي 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم (وحوالي 3000 حالة فقط معروفة عالميًا).
- يحدث بسبب طفرة جينية في جين يُدعى ACVR1.
- يؤدي إلى تحول الأنسجة الرخوة (كالعضلات، والأربطة، والأوتار) تدريجيًا إلى نسيج عظمي.
- التكوين العظمي يبدأ غالبًا من الرأس والرقبة والظهر، وينتقل تدريجيًا لبقية الجسم.
- أي إصابة أو جـراحة أو حتى حقنة عضلية يمكن أن تُسرّع من تطور المړض، لذا يُمنع إعطاء المرضى حتى تطعيمات عضلية.
هل هو مميـت؟
- لا يسبب الوفـاة مباشرة، لكن مضاعفاته خطـيرة: صعوبة في التنفس (بسبب تيبّس القفص الصدري)، عدم القدرة على الأكل أو الحركة.
- متوسط العمر قد يصل إلى الأربعين أو الخمسين في بعض الحالات، لكن مع معاناة شديدة.
هل له علاج؟
- لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن.
- بعض الأدوية تحت التجارب لإبطاء تطور المړض.
- العلاج يركز على الوقاية من الإصابات، وتخفيف الألم، ودعم التنف.
